内地首例！山东5岁神经纤维瘤患儿在海南博鳌获

2021年7月，父母无意中发现小齐的颈部有个包块，右侧更明显，并且走路易跌倒、间断跛行、脊柱侧弯，全身皮肤还有多处、大片的牛奶咖啡斑。

什么是神经纤维瘤病？

由于司美替尼是胶囊制剂，需要空腹、整颗吞服，并且服药前2小时或服药后1小时之内不能进食。近1年来，用心的小齐妈妈已经教会孩子吞服药物，并养成良好的作息时间，为用药做好充足的准备。

“小齐，听妈妈说你会自己吃药了，来，把这个药吃了。”

I型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）是一种由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病。其全球发病率约为1/3000,约50%患者为家族性遗传突变，其余为散发型突变。NF1典型的临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等，其中神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。该疾病临床症状差异较大，可造成外形损毁及功能障碍，增加肿瘤恶变风险，严重影响患者生活质量，并带来沉重的心和经济负担。

来源：南海网

经检查，医生考虑“神经纤维瘤病”。因为病变范围大，且压迫右侧颈内静脉及颈总动脉等，医生建议手术，但手术风险极高，小齐的父母没有选择手术治疗。

眼看女儿受疾病所累，父母很是心疼。后来，他们带小齐前往首都医科大学附属北京儿童医院，经过详细的病史询问、体格检查及有关检查，确诊为“1型神经纤维瘤病、丛状神经纤维瘤”。这次就医，也让小齐的父母看到了救治孩子的希望——创新药物司美替尼。

庞启明主任给小齐检查。医院供图

今年9月12日，小齐在妈妈的陪同下来到海南省妇儿中心乐城分院、博鳌未来医院，庞启明主任团队为小齐制定个体化的司美替尼治疗方案。

在首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心苏雁主任团队和海南省妇儿中心神经科学部庞启明主任团队的共同努力下，经过多次线上交流论证和技术培训，尽快联合启动司美替尼的引进项目。

孩子患神经纤维瘤病 千里赴琼求医

就这样，小齐在护士姐姐的鼓励下，顺利吞服司美替尼。在小齐服药期间，全程由庞启明主任团队守护。

专家全程护航 患儿用药顺利

新海南客户端、南海网、南国都市报9月19日消息（记者王洪旭 实习生高忠航）近日，来自山东的5岁患儿小齐（化名）在海南省妇女儿童医学中心（简称海南省妇儿中心）乐城分院接受了国际创新药物Koselugo（Selumetinib）（司美替尼）的治疗，这在中国内地属于首例。据了解，小齐患有Ⅰ型神经纤维瘤病、丛状神经纤维瘤，家人一直在寻找国际创新药物治疗，终于在海南博鳌找到了希望。

“对了，真棒，张开嘴巴给姐姐看看！”

9月17日，小齐复查的各项指标基本正常，终于可以按计划回家了。离开前，小齐的母亲握着庞启明的手，“真的太感谢你们了，你们是孩子的恩人，给了孩子新的希望！”

据介绍，后续小齐将继续口服司美替尼，并长期随访。

Koselugo（Selumetinib）（司美替尼）是一款口服的MEK1/2激酶抑制剂，用于治疗I型神经纤维瘤病（NF1）相关的丛状神经纤维瘤（PN），是全球第一款也是目前全球唯一一款治疗NF1-PN的药物。Koselugo（Selumetinib）作为第一个针对NF1的靶向治疗药物获得美国FDA和欧盟批准。目前，该药物尚未获得中国国家药品监督管理局批准，该项目仅在博鳌乐城先行区执行。

经多方努力，司美替尼药物正式引进博鳌乐城。小齐的父亲听到孩子的救命药引进了，格外激动，“庆幸遇到你们这些恩人，让我们一家人看到了希望。”

为了缓解小齐父母的焦虑，庞启明等医护人员视频连线远在山东的小齐父亲，详细介绍司美替尼的药物特性、治疗期限、医疗风险、处理措施、获益和风险等，并耐心解答小齐父母的心中困惑。

文章来源：《山东医药》 网址: http://www.sdyyzzs.cn/zonghexinwen/2022/0920/1245.html